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等核双着丝粒15号染色体综合征

概述

15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每只细胞中,有一条多余的异常染色体,这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。每条等臂染色体都包含遗传物质的某些镜像片段,有两个着丝粒,而非像在某条正常染色体上,仅有一个着丝粒或着丝点。在15号等臂双着丝粒染色体综合征的病例中,此等臂染色体是由15号染色体遗传物质片段的两份多余拷贝组成的,此两份拷贝首尾相连。通常,缺失的遗传物质位于15号染色体11到13区域。正常情况下,细胞中的每条染色体都有两份拷贝,父源母源各一份。而在15号等臂双着丝粒染色体综合征患者体内的细胞中,除了有15号染色体的两份正常拷贝,另外还有此等臂染色体包含的某些遗传物质片段的两份多余的拷贝。多余的遗传物质会中断机体的正常发育过程,使患者出现此染色体异常遗传病的典型症状。这些症状主要包括:肌无力症,智障,癫痫,自闭症或是其他影响社交,引发行为异常的身心发育障碍。在某些15号等臂双着丝粒染色体综合征的患者体内,该染色体包含的遗传物质拷贝并非位于11到13区域,因而患者也就没有明显的症状。

等核双着丝粒15号染色体综合征

发病率

此病的发病率约为30000分之1。

遗传变异

此病是由患者体内每只细胞内有一条多余的非正常染色体,即等核双着丝粒15号染色体而诱发的。此异常染色体包含某些遗传物质的镜像片段,有两个着丝点,而正常染色体上通常只有一个着丝点。等核双着丝粒15号染色体是由15号染色体某片段的两份拷贝首尾相粘着而构成的。通常情况下,拥有拷贝的遗传物质位于15号染色体的11至13区。正常细胞的每条染色体有两份拷贝,父源母源各一份。而在此遗传病患者体内,体内细胞除了有15号染色体的两份正常拷贝之外,还有此条等核双着丝粒染色体上遗传物质片段的两份多余的拷贝。多余的遗传物质会使得患者正常的发育中断,使患者出现此病症的一些典型症状。而另一些此病患者体内的遗传物质拷贝并非位于15号染色体11到13区,因此他们并没有出现此病症的某些典型症状。

遗传模式

等核双着丝粒15号染色体综合征通常并不具有遗传性。在生殖细胞的形成过程中,或是在胚胎的早期发育过程中,这些遗传物质的变异都是作为随机事件而发生的。大多数患者的亲属并没有此病的患病史。

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