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普拉德-威利综合征

概述

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上,在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染色体异常遗传病的基因并不相同,但是此遗传病患者体内的染色体变异区域与天使人综合征患者体内的15号染色体变异区域相同。不可能同时患上Prader-Willi综合征和天使人综合征,只有患上其中之一的可能。正常人细胞中有父源母源15号染色体拷贝各一份。而在某些病例中,仅父源染色体拷贝包含的基因被激发活性。此与父源或是母源有关的基因激活过程,源于“基因组印记”的遗传学机理。在约70%的案例中,Prader-Willi综合征是由每只细胞里的15号父源染色体11到13区域中的遗传物质发生缺失而诱发的。因为父源染色体拷贝上的基因发生缺失,而母源染色体拷贝上的基因的活性却被抑制,事实上,此染色体变异遗传病患者体内的此区域,缺失一些原本发挥重要功能的基因。研究人员正致力于查明:缺失哪些基因可能会使得Prader-Willi综合征患者出现一些典型症状。在约25%的病例中,Prader-Willi综合征患者体内细胞的15号染色体的两份拷贝均属于母源,而非父源一份,母源一份。此现象被称为母源单亲二倍体。该染色体异常遗传病患者体内的15号染色体有两份母源拷贝,而在11到13区域没有特定基因的活性拷贝。在少部分病例中,Prader-Willi综合征是由患者体细胞内的某类染色体重组易位而诱发的。在较少的此病病例中,基因突变或其他遗传物质异常都可能使得15号染色体的父源拷贝上的基因失去活性。

普拉德-威利综合征

发病率

在全世界范围内,此病的发病率是1到3万分之1。

基因突变

普拉德-威利综合征是由15号染色体特定区域内某些基因功能丧失而诱发的。正常人有父源母源15号染色体拷贝各一份。父源15号染色体拷贝上仅有一些基因具有活性。此与染色体来源相关的基因激活过程是由一种名为基因组印记的现象而诱发的。大多数此病病例(约70%)都是由患者体内每只细胞中父源15号染色体的部分片段发生缺失而导致的。因为父源拷贝上的基因已有缺失,而母源拷贝上的基因失去活性,所以此遗传病患者在此染色体区域的基因无法发挥正常功能。在另外25%的病例中,此病患者的15号染色体有两份拷贝,均为母源,而不是父源,母源各一份。此现象在医学上被称为母源单亲二倍体。在较少情况下,此病是由机体内的染色体重组易位现象而诱发的。而染色体出现其他一些变异或是缺陷,会使得父源15号染色体上的基因异常地失去活性。部分研究人员认为,此病的某些典型症状是由于15号染色体上某些基因功能丧失而导致的。这其中有一些基因的功能是为核仁小RNA的生成提供遗传指令编码。核仁小RNA有一系列功能,包括:参与调控其他一些类型的RNA分子。(RNA分子对于蛋白质合成和其他一些细胞活动的调控起着至关重要的作用。)研究表明:核仁小RNA的特定基因族群,在医学上亦被称为SNORD116基因族,在机体内会使得普拉德-威利综合征患者出现一些典型的症状。然而,缺失SNORD116基因族导致智障,行为障碍和某些躯体症状的机理尚不清楚。对于某些此病患者而言,其较为少见的白皮肤和浅色头发可能是由于体内缺失OCA2基因而导致的。此病患者体内15号染色体的某一片段上往往缺失OCA2基因。但缺失OCA2基因并不必然导致普拉德-威利综合征患者出现其他一些典型的症状。此基因合成的蛋白对于皮肤,头发和眼睛瞳孔的颜色起着决定性作用。研究人员仍在探究:15号染色体上的其他基因有缺失或是变异,也可能是此病患者出现其他一些主要症状的诱因。

遗传模式

大多数普拉德-威利综合征的病例并不具有遗传性,对于父源15号染色体上遗传物质的缺失或是由母源单亲二倍体而引发的此病尤为如此。在生殖细胞的形成过程中,或是在胚胎的早期发育过程中,这些遗传物质的变异都是作为随机事件而发生的。大多数患者的亲属并没有此病的患病史。在较少情况下,诱发此遗传病的突变基因具有遗传性。例如,遗传物质的改变会在非正常的状态下激活父源15号染色体上的基因。

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