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感音性聋并发男性不育症

概述

感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。另外,研究结果表明:15号染色体上的特定基因STRC缺失,会使得患者的听力减退。15号染色体的某区域缺失CATSPER2基因,会导致精子畸变遗传病,从而引发男性不育。研究人员仍在探究:该区域缺失某些特定类型的基因导致感音性聋和男性不育的机理。

感音性聋并发男性不育症

发病率

感音性聋并发的男性不育症在人群中的发病率尚不清楚。

基因突变

感音性聋并发的男性不育症是由15号染色体长臂上遗传物质发生缺失而诱发的。此病患者出现某些症状与染色体此区域的多基因缺失有关。患者不同,遗传物质缺失区域的大小亦会有所不同。研究人员已经认定:15号染色体上特定基因(如STRC基因)的缺失是导致此遗传病患者出现听障的元凶。在15号染色体相同区域的另一种基因CATSPER2的缺失是此遗传病某些男性患者精子畸形和不育症的主要诱因。研究人员正在探究:遗传物质发生缺失的区域里其他一些基因若是发生缺失会使得此遗传病患者出现哪些其他典型的症状。

遗传模式

感音性聋和男性不育症都遵循常染色体隐性遗传模式,即每只细胞中15号染色体的两份拷贝都缺失某些遗传物质。感音性聋和男性不育症患者的父母体内15号染色体都只有一份拷贝,但并没有外显此遗传病的某些典型症状。这两类15号染色体遗传物质微缺失症的男性患者会有感音性聋和不孕不育症的症状。因为CATSPER2基因若是发生缺失,会影响精子功能,所以体内若出现父源和母源15号染色体遗传物质微缺失现象的女性患者的主要症状即为感音性聋。

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