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16号染色体短臂11区2带遗传物质微缺失症

概述

此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对,亦被记作600千碱基,缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域,医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞中16号染色体的两份拷贝中的其中一份。此含有600千碱基区域至少包含了25个基因,在很多该病的病例中,而这些基因缺失的致病机理尚不明确。因此,研究人员正在探究:缺失基因导致此综合征患者出现某些典型症状的原理,此遗传病的具体症状包括:发育迟缓,智力残障,自闭症谱系障碍(那是一种影响社交与沟通的遗传病。)肥胖是16号染色体11区2带微缺失综合征患者的常见症状;另外,此遗传病患者患中风的风险也比正常人高。大多数染色体遗传物质微缺失的患者都或多或少有以上症状,而另有少数患者无明显症状。尽管此遗传病有时不会对患者的身体造成伤害,但一旦下一代遗传至此染色体异常疾病,其外显的症状可能会更为严重。

16号染色体短臂11区2带遗传物质微缺失症

发病率

大多数此病患儿是由于出现发育迟缓或是自闭症的症状之后,才在医院得到诊断的。

其他一些此病患者并没有出现身体状况或是行为方面的障碍,所以此遗传物质缺失症可能长期无法得到确诊。因此,无法准确统计人群中此遗传病的发病率,但是粗略的估计是万分之三。

基因突变

此病患者体内的16号染色体短臂11带2区缺失60万DNA基本构建单位(碱基对),在医学上亦被记作600千碱基。此遗传物质缺失症会影响到每只细胞中16号染色体两份拷贝中的其中一份。此区域包含不止25个基因,这些基因的许多功能还并不为人所知。研究人员正在努力查明:缺失的基因导致此遗传病患者出现某些典型症状的机理。

遗传模式

因为每只细胞中16号染色体的一份拷贝上遗传物质发生缺失,就足以诱发此病。16号染色体短臂11带2区遗传物质微缺失症遵循常染色体显性遗传模式。然而,大多数此病病例并不具有遗传性。在生殖细胞的形成过程中,或是在胚胎的早期发育过程中,这些遗传物质的变异都是作为随机事件而发生的。尽管此染色体异常症具有遗传性,但通常而言,患者的亲属并没有此遗传病的患病史。目前已有16号染色体短臂11区2带微缺失症上辈遗传给下辈的病例报告,另外,患者的其他亲属也可能有此遗传病的患病史。

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