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17q12重复

17q12重复概述

17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此。一些此染色体异常遗传病患者并没有明显的症状,或者症状很轻。而其他一些患者可能有智力残障,发育迟缓或某些身体部位或脏器异常。大多数17号染色体12区遗传物质重复的患者在该染色体区域有一份多余的染色体拷贝,包含约1.4Mb DNA。遗传物质出现重复的区域和17号染色体12区遗传物质缺失症患者体内染色体遗传物质发生缺失的区域相同。此染色体片段在细胞分裂的过程中,很容易发生重组或易位,这就会使得该区域的DNA有缺失或是多余的拷贝。17号染色体12区域的遗传物质重复的片段区域,原本至少包含15个基因。这些多余的基因出现在至少一份染色体拷贝上,会导致智力残障,发育迟缓以及其他17号染色体12区遗传物质重复症的典型症状,但致病机理尚不明确。由于部分此染色体异常遗传病患者并没有明显的智力或身体机能的残障问题,所以研究人员认为:多余的基因可能能决定体内染色体发生异常的患者是否出现某些典型的症状。

17q12重复

17q12重复发病率

此遗传病较为罕见。迄今为止,在医学文献记载中,体内出现此类染色体变异的患者仅有几十个。

17q12重复基因突变

大多数17号染色体长臂12区遗传物质重复症患者体内在此区域的140万DNA碱基对有一份多余的拷贝,在医学上亦被记作1.4兆碱基。此遗传物质重复症影响到每只细胞内17号染色体的两份拷贝中的其中一份。短小重复的DNA序列环绕着此遗传物质重复片段,在细胞分化过程中,这些序列会使得染色体片段更易发生重组。此染色体重组现象会使得位于17号染色体长臂12区上DNA出现缺失或是多余的拷贝。(此染色体片段缺失一份拷贝,会引发一种类似的染色体异常疾病,即17号染色体长臂12区遗传物质缺失综合征。)17号染色体长臂12区最常见的出现重复的遗传物质片段上至少包括15个基因。这些基因中有哪几个若有超过1份拷贝,会使得患者出现智力残障,发育迟缓和此染色体异常症的其他一些典型症状,尚无定论。因为某些此病患者并没有明显的智力障碍或是躯体机能方面的障碍,某些研究人员认为:其他一些基因突变也可能会影响到,患者是否会出现此染色体变异症的一些典型症状。

17q12重复遗传模式

17q12重复症遵循常染色体显性遗传模式,即每只细胞中某些遗传物质出现一份拷贝,就足以使得患者出现一些典型症状。该染色体区域内多余的遗传物质都是从父亲或是母亲一方遗传而得的。但更常见的是,患者父亲或母亲仅有轻微的症状或者根本没有任何此遗传病的典型症状。相对少见的是,17号染色体长臂12区遗传物质重复症属于另一类染色体变异,通常患者的家属并没有此病的患病史。

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