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敏-迪综合症

概述

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小,依患者个体的不同而有所差异。17号染色体上若缺失某种特定的基因(PAFAH1B1基因),会导致此遗传病患者出现无脑回的典型症状,无脑回是一种大脑发育障碍,此类病例中,患者的大脑表面很少有皱褶。另一个被称为YWHAE的基因若是发生缺失,会使得Miller-Dieker 综合征患者无脑回的症状加重。在遗传物质发生缺失的区域中若有多余的基因,会使得Miller-Dieker 综合征患者出现各种典型的症状。

敏-迪综合症

发病率

敏-迪综合症是一类罕见的遗传病,其发病率尚无可靠数据。

基因突变

敏-迪综合症是由17号染色体短臂末端附近的遗传物质发生缺失而导致的。此病患者出现一些典型的症状很可能是由于此区域的多基因缺失而造成的。患者不同,遗传物质缺失的数量亦有所不同。研究人员正努力对使得敏-迪综合症患者出现一些症状的所有基因加以认定。他们已经得出结论:17号染色体上特定基因PAFAH1B1若发生缺失,是导致此病患者出现无脑回症状的主要原因。同样在17号染色体21区31带若缺失另一基因YWHAE,则敏-迪综合症患者出现无脑回的相关症状会加剧。另外,此病患者出现其他一些典型症状,都是由此区域各个相应的基因发生缺失而导致的。

遗传模式

大多数敏-迪综合症的病例并不具有遗传性。在生殖细胞的形成过程中,或是在胎儿的早期发育过程中,大多数情况下,此遗传物质缺失症是否发生是一类随机事件。通常患者的家属并没有此遗传病的患病史。因为每只细胞内17号染色体的一份拷贝若发生缺失,就足以诱发此病,故敏-迪综合症遵循常染色体显性遗传模式。约12%的敏-迪综合症患者体内有一条未患此病的父源或母源畸变染色体。在这些病例中,患者父亲或母亲体内出现过17号染色体重组现象(医学上亦称其为平衡易位),在此过程中,并不会新增或缺失遗传物质。通常体内出现染色体平衡易位现象并不会导致患者出现任何健康状况方面的问题,然而当平衡易位的染色体传给下一代时,下一代体内却会出现染色体不平衡易位现象。遗传到非平衡易位染色体的后代体内可能有多余或是缺失的基因出现重组现象,遗传到非平衡易位染色体的敏-迪综合症患者,体内17号染色体短臂上会缺失一些遗传物质,从而使得此病患者出现一些典型症状。

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