您是否被遗传病生育问题所困扰?

《瑞垦遗传生物科技》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

肠道假性梗阻

【肠道假性梗阻概述】
假性肠梗阻是其特征在于通过肌肉收缩的损害的条件下,通过将食物的消化道。它可以在生命的任何时间发生,其症状范围从轻微到严重。这种情况可能源于胃肠肌本身的异常(肌源性)或控制肌肉收缩(神经源性)的神经问题。

肠道假性梗阻导致肠道中部分消化的食物积聚。这种累积可引起腹部肿胀(膨胀)和疼痛,恶心,呕吐和便秘或腹泻。受影响的个体经历食欲不振和吸收营养素的能力受损,这可能导致营养不良。这些症状类似于肠梗阻(阻塞),但在肠道假性梗阻中没有发现阻塞。

根据肠道假性梗阻的原因,受影响的个体可能有其他体征和症状。一些肠道假性梗阻患者有膀胱功能障碍,例如无法排尿。其他特征可能包括躯干和四肢的肌肉张力(张力减退)或僵硬(痉挛)减弱,控制眼球运动(眼肌麻痹)的肌肉无力,智力障碍,癫痫发作,不寻常的面部特征或反复感染。

当肠道假性梗阻本身发生时,它被称为原发性或特发性肠道假性梗阻。这种疾病也可能成为另一种健康问题的并发症; 在这些情况下,它被称为继发性肠道假性梗阻。病情可以是发作性(急性)或持续性(慢性)。

【肠道假性梗阻病因】
在一些患有原发性肠梗阻的个体中,该病症是由影响FLNA或ACTG2基因的遗传变化引起的。

由FLNA基因产生的蛋白质,细丝蛋白A,附着(结合)称为肌动蛋白的蛋白质,并帮助它们形成构成细胞骨架的细丝的分支网络,它为细胞提供结构,并允许它们改变形状和移动。引起肠假性梗阻的FLNA基因突变被认为降低了细丝蛋白A蛋白的水平或损害其功能。研究表明,降低的细丝蛋白A功能可能在出生前的发育过程中影响胃肠道平滑肌细胞的形状,导致这些肌肉分层异常。平滑肌排列内脏; 他们收缩和放松而没有被有意识地控制。在胃肠道中,这些肌肉的异常分层干扰了产生协调的收缩波(蠕动)的能力,所述收缩波在消化期间移动食物。

遗传物质的缺失或重复可以影响全部或部分FLNA基因,并且还可以包括X染色体上的相邻基因。相邻基因的变化可能是肠道假性梗阻可能发生的一些其他症状和体征的原因。

所述ACTG2基因提供了用于制备所述肌动蛋白家族称为伽马(γ)-2肌动蛋白中的一员的指令。γ-2肌动蛋白蛋白存在于肠道和尿道的平滑肌细胞中。对于肠和膀胱中的平滑肌收缩是必要的。这些收缩使食物通过肠道作为消化过程的一部分并从膀胱排空尿液​​。ACTG2基因突变阻碍细胞骨架中肌动蛋白丝的形成,并降低肠和膀胱平滑肌收缩的能力,导致肠道假性梗阻的体征和症状。

继发性肠假性梗阻是作为损害肠道中的肌肉或神经的其他疾病的并发症发生的,例如帕金森病,2型糖尿病,各种类型的肌营养不良症或川崎病。另外,该病症是某些遗传性综合征的特征性特征,例如巨细胞 - 微小肠 - 肠低息低综合征(MMIHS)或线粒体神经胃肠性脑病(MNGIE病)。感染,手术或某些药物也可引起继发性肠道假性梗阻。

参与平滑肌收缩的其他基因的突变也可引起肠假性梗阻。研究表明,尚未鉴定的其他基因的突变也可导致这种情况。在一些受影响的个体中,肠道假性梗阻的原因尚不清楚。

【肠道假性梗阻遗传方式】
肠道假性梗阻通常不是遗传性的,并且大多数受影响的个体没有该疾病的家族史。当它在家庭中运行时,它可以具有不同的继承模式。

由FLNA基因突变引起的肠道假性梗阻在X连锁隐性模式中遗传。的FLNA基因位于上X染色体,这是两个中的一个性染色体。在雄性(只有一条X染色体)中,每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性(有两条X染色体)中,必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为女性不太可能有这种基因的两个改变拷贝,所以男性受X连锁隐性遗传病的影响比女性更频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

ACTG2基因突变引起的肠道假性梗阻以常染色体显性遗传方式遗传,这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。

其他一些肠道假性梗阻病例以常染色体隐性遗传方式遗传,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但它们通常不显示该病症的体征和症状。
肠道假性梗阻——试管请咨询:150-5073-3524