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先天性白内障

先天性白内障(congenitalcataract)是儿童常见的眼病,其发病率约为30例/10万个新生儿。主要累及晶体或周边组织,表现为出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊。先天性白内障可以是家族性的或是散发的;可以单眼或者双眼发病;可以并发其它眼部异常。此外,多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。依据混浊的部位、形态、发生时间、发展的速度等不同,常把先天性白内障分为前极性、后极性、核性、绕核性、完全性、点状、花冠状及静止性、进行性等许多类型。

先天性白内障病因比较复杂,主要是由于遗传因素或环境因素造成的。大约26%-51%的先天性白内障是因为遗传因素导致的。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%。目前有近30个遗传性白内障基因被定位或被克隆。这些基因可分为两大类,一类是与早期发育有关的基因,如PAX6、PITX3、MAF、SOX、HSF4等转录因子;另一类是晶体形成后,直接影响晶体结构(如crystallin)或晶体膜成分(如aquaporins/Mip,Lim-2、connexin等)。

孕期母体或胚胎的全身病变,如先天性感染、代谢异常(特别是甲状旁腺功能低下,或钙的代谢紊乱及内分泌紊乱)、营养不良等均可导致先天性白内障的发生。

先天性白内障的治疗以手术治疗为主

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