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脑肝肾综合征

脑肝肾综合征(Smith–Lemli–Opitz syndrome ,SLOS)是由染色体11上的DHCR7(7-脱氢胆固醇还原酶)基因突变引起的代谢紊乱。该基因编码参与胆固醇生成的酶。有脑肝肾综合征(SLOS)的人不能制造足够的胆固醇来支持正常的生长和发育。

胆固醇是大脑细胞膜和组织的重要组成部分。一个不能摄入足够胆固醇的人因此会经历糟糕的增长,发育迟缓和智力低下。患有这种疾病的人也可能有一系列的身体畸形(如额外的手指或脚趾)和内脏器官(如心脏或肾脏)的问题。

SLOS
脑肝肾综合征的突变基因位置

脑肝肾综合征(SLOS)的患病原因

脑肝肾综合征(SLOS)是以常染色体隐性模式遗传的。因为它是隐性的,小孩不会有这种疾病的症状,除非父母双方传递了DHCR7基因的缺陷副本。这只有在父母双方都是携带者才能发生。携带者是具有DHCR7基因的一个好拷贝和一个突变拷贝的人,但是没有任何症状。如果父母双方都是携带者,他们每个孩子将有25%的机会继承这种疾病。

常染色体隐性

脑肝肾综合征(SLOS)的症状

症状因人而异,取决于他们可以产生的胆固醇的量。除了精神发育迟缓和发育不良以外,脑肝肾综合征(SLOS)的常见体征是腭裂(上唇裂),畸形的生殖器(男性)以及多指(额外的手指或脚趾)。出生时可能出现的其他症状包括:小头畸形(小头),第二脚趾和第三脚趾之间的织带,下垂的眼睑,心脏缺陷,听力或视力丧失以及喂养困难。

有了正确的医疗护理和适当的饮食,有脑肝肾综合征(SLOS)的人可以达到正常人的预期寿命,但是由于智力低下,不太可能独立生活。不幸的是,脑肝肾综合征(SLOS)最严重的病例(几乎不产生胆固醇)通常会在出生后的几个月内死亡。

如何诊断脑肝肾综合征(SLOS)?

超声波(一种使用声波来察看母亲的子宫内的机器)可以在婴儿出生之前揭示出标志性的身体畸形。羊膜穿刺术和绒毛取样(CVS)也可以确定宝宝是否会出生脑肝肾综合征(SLOS)。

出生后,血液检查可以确定是否有人有这种疾病。测试寻找胆固醇的低水平,以及高于正常水平的胆固醇前体。

脑肝肾综合征(SLOS)如何治疗?

脑肝肾综合征(SLOS)没有真正的治疗方法,但胆固醇补充剂可以改善儿童的生长发育。手术可能是必要的,以纠正一些与疾病相关的身体畸形(腭裂,心脏缺陷)。

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