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成骨不全病

成骨不全病(osteogenesisimperfectas,OI)(OMIM166200)是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病,典型特征为骨骼脆性增加,故又称“脆骨病”。发病率为1:20000~40000。

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变,导致I型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。

【临床表现】

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。目前广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法。

不同类型成骨不全病的主要特点

类型

MIM 编号

遗传方式

表型

产前诊断

I

166200

常显

蓝巩膜,轻至重度骨脆性,早期听

力丧失,牙本质发育不全( ± )

COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

II

166210

常显或散发

极度骨脆性,宫内骨折,呼吸衰

竭,新生儿死亡

超声学

259420

散发,常隐或常显

中至重度骨脆性,明显骨畸形,

脊柱侧凸,不同巩膜颜色

超声学

166220

常显

巩膜颜色正常,轻中度骨脆性

及畸形,牙本质发育不全( ± )

COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

【诊断与防治】

根据患者临床特征结合 X 线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。

对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折,长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生,骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者,可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度, II 型患儿多在围产期死亡, I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高,其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍,但可活至高龄。

【遗传咨询】

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。

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