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视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)通常于婴幼儿期发病,儿童中的发病率约为1:20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60%的患者为非遗传性和单侧发病,且多为单个肿瘤。15%的患者为遗传性和单侧发病,其余25%为双侧视网膜多发性肿瘤。

遗传性视网膜母细胞瘤的发生是由于位于13q14.3的RB1基因的突变所引起。RB1基因是一种抑癌基因,编码RB蛋白。在细胞内执行关卡(checkpoint)G1→S的控制,调节DNA复制和细胞凋亡的作用。RB1基因突变后,细胞生长失控而引发肿瘤。突变的发生多由于“二次打击”导致杂合性丢失。

视网膜母细胞瘤恶性度高,但早期诊断其存活率可达90%以上。特别对于有家族史者,RB1基因突变的检测有助于症状前诊断和产前诊断。遗传性Rb呈常染色体显性遗传方式。

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