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肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)(OMIM105400)是一种运动神经元病,也是四大常见的神经退行性疾病之一(其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病)。本病发病率约5人/10万,男女患者之比约3:1,约10%的患者有家族遗传史。其遗传方式可以是常染色体显性或隐性。该病又被称为LouGehrig病(卢伽雷病),是因为美国历史上著名的棒球手LouGehrig患有此病而得名。英国著名物理学家霍金也患有此病。

临床表现

ALS可累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),或下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)。多于30~50岁发病,以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性、对称性损害为特点。表现为受累部位肌肉萎缩。通常以手肌无力、萎缩(爪形手)为首发症状,逐步蔓延到对侧。缓慢起病,呈进行性发展,多无感觉障碍。身体如同被逐渐冻住一样,俗称“渐冻人”。病程晚期出现球麻痹,表现为舌肌萎缩和震颤,后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。本病自然病程平均约3年左右,进展快者发病1年内死亡,病程进展慢者可持续10年左右。

发病原因

本病病因复杂,有多种学说,包括遗传因素、病毒感染、免疫异常、重金属中毒、氧化损伤、以及营养、环境因素等。近年来取得重大突破的是对遗传性ALS的研究,发现了至少8个基因位点与ALS有关,被分别命名为ALS1~ALS8。其中已阐明SOD1(即ALS1),NEFH,PRPH,DCTN1,ALS2,VAPB等基因的突变,都可导致ALS的发生。

诊治原则

本病根据其典型的临床症状,一般不难诊断。鉴别诊断需与其他进行性肌营养不良症、高颈段肿瘤、颈椎病等相区别。本病脑脊液检查:压力及成分多正常;血清磷酸肌酸激酶多正常个别可增高;肌电图和MRI检查有助于鉴别诊断。

目前本病尚无有效疗法,以对症为主。一些抗氧化剂、神经营养药或中药治疗可能有助于延缓病程的发展。干细胞治疗可能是未来ALS治疗的重要手段。

遗传咨询

根据缺陷的基因的不同,遗传性ALS的遗传方式可表现为常染色体显性、常染色体隐性等。由于缺乏有效的治疗,本病在西方国家引起较多争议的是是否对晚期患者实施“安乐死”。

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