您是否被遗传病生育问题所困扰?

《瑞垦遗传生物科技》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。


1.甲型血友病

血友病 凝血因子

甲型血友病(HemophiliaA)(OMIM306700)是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,发病率约为1/5000男性活婴。女性患者极为罕见。公元18世纪Schonlein等首先报道了本病,并首先提出了“血友病”的概念。

【临床表现】

根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异,临床上分成三型:(1)重型:血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的1%;(2)中度:血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的1~5%;(3)轻型:血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5%。

患者主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病,血友病性假性瘤及囊肿,约25%的患者死于颅内出血并发症,其中50%具有外伤史,一些患者出现颅内出血后遗症。2/3的患者出现血尿。

【诊断与防治】

甲型血友病的诊断主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等,确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。

凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施,常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。严重患者或术前可预防性给予替代疗法。自20世纪60年代浓缩凝血因子Ⅷ替代疗法应用于临床以来,患者出血发病率和死亡率均有较大的降低。但遗憾的是替代疗法不但可因患者体内产生抗凝血因子Ⅷ抗体而使疗效降低,而且可使患者感染乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒以及艾滋病毒。

【遗传咨询】

甲型血友病

甲型血友病为经典的X连锁隐性遗传病。约占血友病的80%。杂合子一般无症状,但血液学检查有助于诊断,也可通过连锁分析进行诊断。

2.乙型血友病

乙型血友病(HemophiliaB)(OMIM306900)是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的1/30000。

【临床表现】

以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。根据患者血浆凝血因子Ⅸ活性大小及其临床症状的差异,本病可分为三种临床亚型:(1)重型:血浆凝血因子Ⅸ活性小于正常1%,多表现为婴幼儿早期自发性出血、反复自发性血肿及多发性出血,需凝血因子Ⅸ替代治疗才能存活较长的时间;(2)中度:血浆凝血因子Ⅸ活性为正常1~5%,多表现为手术后或伤后出血;(3)轻型:血浆凝血因子Ⅸ活性为正常5~25%,临床上表现为手术后或伤后出血,而自发性血肿极为罕见。

【诊断与防治】

乙型血友病的诊断主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等,确诊需测定凝血因子Ⅸ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。

凝血因子Ⅸ替代疗法是治疗本病的根本措施,常见替代品有新鲜血液、血浆及浓缩凝血因子Ⅸ等。对严重患者给予预防替代疗法可以预防自发性出血,还可以延缓慢性关节病恶化。当中枢神经系统或临近呼吸道等重要部位出血危及生命时,快速给予浓缩凝血因子Ⅸ替代品致为重要。抗纤溶药的应用有助于预防牙科术后出血。

【遗传咨询】

乙型血友病属X连锁隐性遗传病,约占血友病的10%。杂合子无症状,主要通过连锁分析进行诊断。

常见咨询问题:

(1)我不小心碰到硬物,皮肤上就出现青斑,这是不是血友病?

这种情况多见于血管脆性较高的女性,身体受到外力作用,皮肤很快出现淤斑,然后变成青斑。一般不是血友病的主要症状。轻度血友病常表现为皮肤破溃或拔牙后出血不止,而且多为男性。中、重度患者则出现自发性血肿,就是说没有外力作用,也出现血肿块。

(2)长期输血浆有无危害?

这是输血安全问题。如果血浆来源可靠,且排除过乙肝、丙肝、爱滋病病毒等感染,基本认为是安全的。

(3)这种病生男孩易得病,女孩很少得病,有无办法保证生个女孩?是否有把握怀一个正常的男胎?

如果生过患血友病的男胎的夫妇,很担心再生育同样的患儿。理论上和技术上可以通过产前诊断或试管婴儿技术确保怀女胎或怀正常男胎。一般主张先对女方做基因检查,明确基因突变性质,怀孕后早期对胎儿作性别鉴定。如果是男胎,再做基因分析,看是否从母方获得那个突变了的基因。借鉴试管婴儿技术,在体外获得胚胎后,选择女性胚胎或经植入前遗传学诊断确保无碍的男胎植入到子宫发育,这样可保证子女不发病。

血友病——试管请咨询:150-5073-3524