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腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症

什么是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症

该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶(ADA)。没有这种酶,人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积聚并破坏称为T和B淋巴细胞的抗感染免疫细胞。

ADA缺陷是一种SCID(严重联合免疫缺陷),一种影响免疫系统的疾病。ADA缺乏症是非常罕见的,但非常危险,因为免疫系统功能障碍使身体对细菌和病毒感染开放。

腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的遗传方式

ADA缺陷是一种常染色体隐性遗传病。父母双方都需要将缺陷基因的副本传递给孩子,以便让孩子继承这个缺陷。

ADA缺乏症的症状

由于ADA缺乏会影响免疫系统,所以患有这种疾病的人更容易受到各种感染,尤其是皮肤,呼吸系统和胃肠道感染。他们也可能比平时短。可悲的是,大多数出生于疾病的婴儿在几个月内死亡。

如何诊断腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症

医生可以在母亲怀孕期间通过从婴儿发育的羊膜囊中取出一小部分组织(称为绒毛膜绒毛取样),通过观察取自脐带。孩子出生后,医生可以测试他或她的血液样本,看是否含有ADA。

腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症如何治疗

腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症没有真正的治疗方法,但是医生们试图通过各种治疗来恢复ADA水平和提高免疫系统功能:

  • 从生物匹配的骨髓移植(例如兄弟姐妹)提供健康的免疫细胞;
  • 来自健康供体的红细胞(含有高水平的ADA)的输血;
  • 酶替代疗法,涉及反复注射ADA酶;
  • 基因疗法 - 将含有正常ADA基因的合成DNA插入免疫细胞;
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