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威尔逊病肝豆状核变性综合症

什么是威尔逊病?

威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜是人体所需的微量元素,含有少量对人体有益,但是高含量的铜会损害人体器官。

在威尔逊病中,铜积聚在肝脏,大脑,眼睛和其他器官中。随着时间的推移,额外的铜可能导致器官损伤,可能会导致死亡。

威尔逊病/肝豆状核变性综合症的症状是什么?

威尔逊病可能会影响身体的几个系统。

无论肝脏还是大脑都可能首先受到伤害,发病最早在4年,或者迟到70岁。

肝病的症状包括:黄疸,这是当皮肤或眼睛的白色部分变黄、疲劳、食欲不振、腹部肿胀、容易瘀伤;

有威尔逊病的儿童或年轻人可能会出现神经系统或精神健康问题。这些问题包括:

行为笨拙、发抖、行走困难、语言障碍;

在情绪上会出现消极、焦虑、情绪波动大;

眼睛的变化和视力问题也可能发生。这些包括:

角膜色素环,由于铜在角膜后弹力层沉积,肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。

另外,有威尔逊病患者还有出现:低水平的红细胞称为贫血、低水平的白细胞、低水平的凝血因子称为血小板、血液缓慢凝结、尿液中的蛋白质,氨基酸和尿酸含量较高、早发性关节炎和骨质流失;

威尔逊病/肝豆状核变性综合症是如何诊断的?

医生通过体检和化验来诊断Wilson病。体格检查侧重于肝脏疾病的征象以及神经功能。包括使用一种特殊的灯,称为裂隙灯,在人眼中寻找角膜色素环。几乎所有患有Wilson病的人都会发现角膜色素环,表现出神经损伤的迹象。大约一半的人只有肝脏损伤的迹象。角膜色素环不会影响人的视觉。

医生还要通过化验测量血液和尿液中的铜含量。绝大多数威尔逊病患者的血液铜含量低于正常水平,而血浆铜含量较低的蛋白质铜蓝蛋白含量较低。然而,在Wilson病引起的急性肝功能衰竭患者中,血液中的铜含量往往高于正常水平。在24小时内收集尿液以寻找Wilson病典型的铜水平增加。

还可通过肝活检确定肝损伤测定肝脏的铜含量。

基因检测经常用于帮助诊断威尔逊病,对于Wilson病患者的兄弟姊妹的可靠早期诊断非常重要。

威尔逊病/肝豆状核变性综合症怎么治疗?

当威尔逊病得到及早诊断并得到有效治疗时,患有此病的人通常会身体健康。然而,对于严重肝硬化,急性肝衰竭或其他严重肝脏疾病的患者,肝移植可能是治疗的唯一选择。患有威尔逊病的人必须一生中接受治疗,以降低和控制体内铜的含量。当威尔逊病得到及早诊断和有效治疗时,有条件的人通常可以享有健康。

威尔逊病的治疗的第一步应去除体内多余的铜,减少富含铜的食物的摄入量,治疗任何肝脏或中枢神经系统损伤。目前医生使用两种药物来治疗Wilson病:D-青霉胺(Cuprimine)和曲恩汀(Syprine)。这些药物有助于从器官中去除铜并将其释放到血液中。一旦铜进入血液,就被肾脏滤出并排出尿液。两种药物都有可能产生严重的副作用。这些药物可能会恶化神经症状,因为释放到血液中的铜有时可能被中枢神经系统夺回。此外,接受D-青霉胺治疗的患者中约有四分之一至三分之一患者会出现其他药物反应,例如发烧,皮疹和对肾脏和骨髓的影响。曲恩汀的相关风险似乎较低。

如果他们怀孕,患有威尔逊病的妇女使用较低剂量的这些药物,以降低患有出生缺陷的婴儿的风险。如果在分娩期间进行手术,较低的剂量还可以改善身体的愈合能力。锌是Wilson病的另一种治疗方法。以锌盐(如醋酸锌(Galzin))的形式给药,可以防止消化道吸收铜。由于锌的去除速度较慢,所以通常给予威尔逊氏病维持治疗。怀孕期间使用全剂量的锌似乎是安全的。一旦威尔逊病的症状有所改善,并且测试显示一个人的铜水平已经降低到安全水平,维护治疗就开始了。这可以是D-青霉胺或曲恩汀或锌。通常要对血液和尿液进行检测,以确保铜保持在安全的水平。

医生经常建议患有威尔逊病的人减少饮食中的铜含量。具体而言,他们被指示避免可能含有高含量铜的肝脏或贝类。在初次治疗期间,患者也可能被告知不要吃其他含铜丰富的食物,如蘑菇,坚果和巧克力。一旦人们开始维护治疗,他们可能适量吃这些食物。此外,患有威尔逊病的人应避免含有铜的多种维生素,并检查饮用水中的铜含量。

威尔逊病/肝豆状核变性综合症是否遗传?

是。威尔逊病常染色体隐性模式中遗传的。在这种遗传模式中,需要同时遗传父母的突变等位基因才患病,如果只遗传一个突变基因,另一个等位基因正常,并不会有病症,称为携带。

如果双方都是携带者,他们每次怀孕时,后代将有25%的概率患有威尔逊氏病。50%和父母一样是携带者,25%概率不携带突变基因。

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