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囊性纤维化

囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。

囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR (囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有助于盐(氯化钠)进出细胞。如果蛋白质不能正常工作,那么这种运动就会被阻止,并在细胞外产生异常厚的粘液。最严重影响的细胞是肺细胞。这种粘液阻塞了肺部的气道,增加了细菌感染的风险。

厚厚的黏液也阻塞胰腺导管,所以消化酶不能进入肠道。没有这些酶,肠不能正确消化食物。患有这种疾病的人往往不能获得正常生长所需的营养。最后,囊性纤维化影响汗腺。汗水会损失太多的盐分,从而破坏人体内微妙的矿物质平衡。

囊性纤维化如何遗传

囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病,这意味着父母双方都必须将任何一个孩子的缺陷基因传给疾病。如果孩子只遗传了一个错误基因的副本,他或她将成为一个载体。很多情况父母实际上并没有这种疾病,但他们可以把它传给子女。

囊性纤维化的症状

囊性纤维化的症状可以包括咳嗽或喘息,呼吸系统疾病(如肺炎或支气管炎),体重过轻,皮肤咸味和油腻的大便。由于肺部被堵塞并反复感染,所以肺细胞不能持久。因此,未接受治疗的囊性纤维化患者的寿命缩短。

如何诊断囊性纤维化

囊性纤维化患者汗液中的正常盐量是正常人的2至5倍。因此,医生可以使用汗水测试来测量人汗液中的盐(氯化钠)的量。从人的手臂或腿部收集汗液,送到实验室进行分析。

在新生儿中,医生可以测量血液中称为胰蛋白酶原的蛋白质的量。这种蛋白质水平在囊性纤维化患者中高于正常水平。

最后,基因检测可以使用患者血液的样本来识别错误的CFTR基因。

囊性纤维化如何治疗

尽管囊性纤维化无法治愈,但新的治疗方法正在帮助患有这种疾病的人比以前活得更久。大多数治疗方法是通过清除肺部粘液和预防肺部感染。
常见的治疗包括:

  • 胸部物理治疗,病人反复拍打胸部粘液
  • 吸入抗生素来杀死导致肺部感染的细菌
  • 支气管扩张剂(也用于哮喘患者)有助于保持呼吸道畅通
  • 胰酶替代疗法,以适当的食物消化
  • 基因治疗(目前在临床试验中的治疗),其中将健康的CFTR基因插入到患者的肺细胞中以校正缺陷基因

囊性纤维化的资讯

在囊性纤维化患者中已经鉴定了1,000多种CFTR基因的不同突变。最常见的突变(在70%的囊性纤维化患者中)是DNA序列中的三碱基缺失,导致蛋白质产物中缺乏单个氨基酸。

一些证据表明,囊性纤维化载体对某些类型的细菌感染有抗性

美国每年约有2,500名婴儿出生囊性纤维化。超过一千万美国人不知道他们携带囊性纤维化基因。

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