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先天性耳聋

先天性耳聋(congenitaldeafness)是常见的耳鼻喉科遗传病,其发生率为1例/1000-2000个新生儿,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上,非遗传性先天性耳聋约占20%,遗传性耳聋分为非综合征(nonsyndromic)和综合征性(syndromic)两大类,分别占80%和20%左右。已报道的非综合征性遗传性耳聋的位点已超过100种,其中已明确的致病基因有40多个,常染色体显性遗传者命名为DFNA,常染色体隐性遗传者称为DFNB,X连锁者称为DFN。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征,X连锁Charcot-Marie-Tooth,Goldenhar综合征,Stickler综合征,Waardenberg综合征,Usher综合征等。此外,还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

先天性耳聋的治疗需根据不同的类型,可采取中耳畸形手术矫治;有残余听力者应尽早戴助听器,进行听力言语康复训练;先天感音神经性耳聋一般为不可逆性,无有效药物或手术矫治方法;

本病呈明显的遗传异质性,在遗传咨询中应注意。

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