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马凡综合征

马凡综合征(Marfansyndrome)(OMIM154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,故又称为蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly)。其发病率约为1/10,000。约2/3有父母患病,另1/3为散发病例,常与父亲年龄相对较大有关。

近年来的研究证实,该综合征是由于纤维素原基因(FBN1)突变引起的。纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分,广泛地分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜,由于纤维素原异常造成结缔组织的伸展过度,导致主动脉扩张及晶状体移位,它在骨骼缺陷中的作用则通过骨膜间接发挥,结缔组织覆盖在骨膜表面,并在正常的生长过程中提供反作用力,当骨膜的弹性增加时,将出现骨骼生长过度。

【临床表现】

马凡综合征累及多个器官系统,随年龄增长畸形呈进行性发展,但在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断,其主要表现为:眼晶状体移位,蜘蛛脚样指(趾),身材瘦高,关节活动过度,胸廓畸形(漏斗胸或鸽子胸),脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足,复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。其它特征表现为心血管系统病变中,以二尖瓣脱垂最常见,也可出现升主动脉扩张,可见于90%的马凡综合征病人。扩张严重(直径超过60mm)时可导致主动脉破裂,特别是心输出量高时,如妊娠或剧烈体育运动。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。

【诊断与防治】

根据患者典型的眼、骨骼及心血管系统的表型特征,容易作出诊断。马凡综合征需与同型胱氨酸尿症、Beals综合征、Stickler综合征等鉴别。基因突变鉴定可用作产前诊断。产前诊断确诊为本病的患胎,多主张终止妊娠。

雌激素治疗可阻止骨骼过度生长,对主动脉扩张的患者应避免剧烈活动。一般认为,主动脉根部直径超过40mm~42mm不宜妊娠。晚期妊娠患者若升主动脉直径超过45mm,应在妊娠38周行剖腹产。α阻滞剂的使用可减少心输出量。在缺乏有效治疗前,患者平均寿命约32岁,其主要死因为充血性心力衰竭或动脉瘤破裂,男性及新突变病例的预后较差。

【遗传咨询】

本病为常染色体显性遗传病,外显率高,约15%患者为新突变所引起。

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