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α-1抗胰蛋白酶缺乏症

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)

当SERPINA1基因突变时,异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中,无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护,肺部容易受到嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的攻击。α-1抗胰蛋白酶的积累也会损害肝脏。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(也称为α-1)是由14号染色体上SERPINA1基因的突变引起的。该基因编码称为α-1抗胰蛋白酶的酶。它是在肝脏中制成的,并释放到血液中,最终保护肺免受称为嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的酶的攻击。嗜中性粒细胞弹性蛋白酶是由白血球响应感染或刺激物而制成的,以消化肺中受损的组织。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)如何遗传

Alpha-1是一种常染色体隐性疾病。一个孩子必须从每个父母身上继承一个异常基因来发展这种疾病。如果一个孩子继承了一个父母的正常基因,而另一个父母的遗传基因异常,他或她只会成为一个携带者。携带者产生低于正常水平的α-1抗胰蛋白酶蛋白,但是它们仍然具有足够的保护其肺部的能力。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)有什么症状

α-1抗胰蛋白酶缺乏症损害肺中的微小气囊(肺泡)。当肺泡受损时,肺不能正常膨胀和收缩,以致呼吸正常。患者可能会感到呼吸不畅,可能会咳嗽或喘息。随着肺部恶化,许多患者发展肺部疾病,如肺气肿,哮喘或慢性支气管炎。

约10%的婴儿和15%的成年人也有肝脏损害,可发展为慢性疾病性肝硬化。在极少数情况下,患者可能会在他们的皮肤下形成坚硬而疼痛的肿块,称为脂膜炎。

医生如何诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)

α-1抗胰蛋白酶缺乏症常常被误诊,因为其症状看起来很像哮喘,支气管炎或吸烟引起的肺气肿的症状。医生可以通过检查患者血液样本中异常的α-1抗胰蛋白酶水平来检测病症。为了测量肺和肝功能,医生还可以进行胸部X光检查,肺(肺)功能检查,肺容积测量和血液检查以检查肝功能。

ALPHA1

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)如何治疗

医生尝试用增强疗法增加患者血液中α-1抗胰蛋白酶的量。每周都给予患者注射健康供体血液中的α-1抗胰蛋白酶。尽管增强疗法不能治愈α-1-抗胰蛋白酶缺乏症,但它可以减缓其进展。

目前研究人员正在进行基因治疗的实验,在该基因治疗中,患者使用修改的病毒给予健康的基因。与使我们生病的病毒不同,这种特殊的病毒“感染”了病人的细胞,并使他们开始制造正常的蛋白质。

为了控制支气管症状,医生开了哮喘药物,如吸入类固醇或支气管扩张剂。在疾病的晚期患者可能有太多的肺或肝脏损害,他们需要器官移植。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)症的故事

α-1在白种人中更普遍,影响2500个中的1个。事实上,这是这个人群中最常见的常染色体隐性遗传疾病之一。这种疾病很难发现,因为人们经常在中年以前才被诊断出来。估计有95%的患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的人从未被诊断过。

患有这种疾病的患者需要远离烟草,因为吸烟使疾病恶化。烟雾通过增加嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的分泌和通过抑制α-1抗胰蛋白酶而损害肺部。

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