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为什么会得α地中海贫血?

地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。HBA1和HBA2基因提供了制造称为α-珠蛋白的蛋白质的指令,HBA1和HBA2基因位于16号染色体断臂最末端。

人们在每个细胞中都有HBA1基因的两个拷贝和两个HBA2基因的拷贝。一个等位基因是从父亲遗传的,另一个是从母亲遗传的。有四个等位基因产生α-珠蛋白。不同类型的α地中海贫血是由于这些等位基因中的一些或全部的丢失而引起的。正常人每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因,表示为(αα/αα)。根据基因缺失和症状的不同可以将α地中海贫血分成以下几个类型。

地贫
地贫是遗传溶血性贫血

静止型α地中海贫血

基因型为(-α/αα),血红蛋白HbA2、HbF正常,红细胞形态正常,新生儿其出现1%-3%Hb Bart's,出生三个月后消失。

轻型α地中海贫血

基因型为(αα/--)(α-/α-),血红蛋白HbA2正常的低限(1.5%-2.5%)、血红蛋白HbF正常,红细胞形态出现轻度异常,大小不等,中央淡染区扩大,异型等,新生儿期Hb Bart's可达5%-8%,6个月后完全消失。

HbH病

基因型为(-α/--),(αα/--),仅有少量的α肽链,β肽链太多了,形成四聚体β4,四聚体β4不稳定,容易解聚成单体,氧化变性形成H包涵体,附着在红细胞膜上,使红细胞变形性降低,容易遭到破坏产生溶血。血红蛋白HbH明显增高(2.5%-40%),血红蛋白HbA2、HbF正常

Hb Bart's胎儿水肿综合征

基因型为(--/--),4个α珠蛋白基因全部消失,完全不能合成α珠蛋白肽链,不能形成胎儿血红蛋白HbF,相对多的γ肽链形成四聚体γ4,称为Hb Bart's。Hb Bart's>80%,无血红蛋白HbA、HbA2和HbF。
为什么会患
α地中海贫血

人类的遗传物质一半来自父亲、一半来自母亲,HBA1和HBA2基因也是,遗传了一个父亲的HBA1和HBA2基因,遗传了一个母亲的HBA1和HBA2基因。如果一个人的母亲的HBA1和HBA2基因存在突变((-α/αα)、(αα/--)、(α-/α-)、(-α/--)),父亲的HBA1和HBA2基因也存在突变((-α/αα)、(αα/--)、(α-/α-)、(-α/--)),则他们可能遗传了父母亲的突变,这就是通常α地中海贫血的患病原因。
病情的严重程度要根据基因和临床表现确定。

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