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α(阿尔法)地中海贫血是什么病,有什么症状

阿尔法地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质,它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中,血红蛋白量的减少阻止足够的氧气到达身体组织。受影响的人会贫血、皮肤苍白、虚弱、疲劳和更严重的并发症。

根据基因类型和严重程度将α地中海贫血分为静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血、HbH病、Hb Bart's胎儿水肿综合征。

Hb Bart's胎儿水肿综合征是最严重的类型,HbBart综合征的特征是胎儿水肿,出现腹水、胸水。严重的贫血,肝脾肿大(肝脾肿大),心脏缺陷和泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题,这种情况下的大多数婴儿出生后不久就死亡或死亡。HbBart综合征还可能导致怀孕期间妇女的严重并发症,包括危险的高血压伴肿胀(先兆子痫),早产和异常出血。

HbH病引起轻度至中度贫血,肝脾肿大,以及眼睛和黄疸。一些受影响的人也有骨骼变化,如上颚过度生长,前额异常突出。HbH病的通常在幼儿时期发病,可以活到成年。

静止型α地中海贫血轻型α地中海贫血症状较轻或者几乎没症状。

阿尔法地中海贫血是世界范围内相当常见的血液疾病。每年都有成千上万的Hb Bart综合征和HbH病婴儿出生,特别是在东南亚地区。地中海国家,北非,中东,印度和中亚地区的人们也经常发生α地中海贫血。在我国,地贫主要分布在我国的长江以南地区,广东、广西和海南是高发地区。

地贫分布

α地中海贫血的遗传是复杂的。每个人从每个父母继承两个α-珠蛋白等位基因。如果父母双方都缺少至少一个α珠蛋白等位基因,他们的孩子就有可能患Hb Bart综合征、HbH疾病、轻型静止型α地中海贫血。确切的风险取决于有多少等位基因缺失以及HBA1和HBA2基因的哪个组合受到影响。

 

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