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教你看懂地中海贫血电泳报告

血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含量。人体的血红蛋白是由血红素和珠蛋白肽链组成,珠蛋白包括α、β、γ、δ、ε和ξ六种。血红蛋白是由两种不同的珠蛋白肽链组成而成。

血红蛋白

血红蛋白BbA:2条α肽链和2条β肽链组成的。

正常的血红蛋白

血红蛋白HbF:2条α肽链和2条γ肽链组成的。

血红蛋白HbA2:2条α肽链和2条δ肽链组成的。

在不同年龄段,人体内的血红蛋白组成不同:

HbAHbFHbA2成人96.5%-97.5%<2%2.5%-3.5%新生儿12%-40%60%-93%0.1%-1.0%2个月<50%4个月<10%6个月<2%


地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制,因此通过血红蛋白检测可以判断地中海贫血类型。
α地中海贫血

α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。α珠蛋白基因位于16号染色体断臂最末端,正常人每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因,表示为(αα/αα)。一般常见的α地中海贫血分为以下四种

静止型α地中海贫血

静止型α地中海贫血的基因型一般为(-α/αα),HbA2、HbF正常,红细胞形态正常,新生儿其出现1%-3%Hb Bart's,出生三个月后消失。

轻型α地中海贫血

轻型α地中海贫血的基因型一般为(αα/--)(α-/α-),HbA2处于正常的低限(1.5%-2.5%)、HbF正常,红细胞形态出现轻度异常,大小不等,中央淡染区扩大,异型等,新生儿期Hb Bart's可达5%-8%,6个月后完全消失。

HbH病

HbH病的基因型为(-α/--),(αα/--),仅有少量的α肽链,β肽链太多了,形成四聚体β4,四聚体β4不稳定,容易解聚成单体,氧化变性形成H包涵体,附着在红细胞膜上,使红细胞变形性降低,容易遭到破坏产生溶血。HbH明显增高(2.5%-40%),HbA2、HbF正常

Hb Bart's胎儿水肿综合征

Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型为(--/--),4个α珠蛋白基因全部消失,完全不能合成α珠蛋白肽链,不能形成胎儿血红蛋白HbF,相对多的γ肽链形成四聚体γ4,称为Hb Bart's。Hb Bart's>80%,无HbA、HbA2和HbF。
β地中海贫血

β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成。完全不能合成β珠蛋白肽链的基因称为β0,合成减少的称为β+。合成β珠蛋白肽链的基因位于11号染色体上,每条染色体各有一个基因位点,正常人的β珠蛋白基因为(β/β

重型β地中海贫血

重型β地中海贫血的基因型为(β0/β0)(β+/β+)(β0/β+),β肽链就不能完成或者合成很少以致无无HbA或者量很低,HbF比率升高。由于β肽链合成受抑制,体内α肽链相对过多,结果游离的α肽链在红细胞膜上沉淀,改变细胞膜的通透性,引起溶血反应。

轻型β地中海贫血

轻型β地中海贫血的基因型为(β0/β)(β+/β),患者还可以合成相当量的β肽链,HbA2增高或者HbF增高。

中间型β地中海贫血

中间型β地中海贫血的与重度β地中海贫血类似,HbA血红蛋白降低,HbA2增高或者HbF增高,贫血程度较重型β地中海贫血轻。

β地中海贫血合并异常HbE

β地中海贫血伴β基因异性突变,HbE是β基因第26位密码子碱基置换后由GAA,突变后变成AAA,形成β26谷→赖与α肽链结合行程BbE,分为重型β地中海贫血合并异常HbE和轻型β地中海贫血合并异常HbE。

 

地贫血红蛋白电泳检查结果分析
1.检查结果:HbF 2.7,HbF 未见异常HB带,HbA2为5.3

分析:从此地贫血红蛋白电泳检查结果分析,HbF高于正常值,HbA2也高于正常值,HbF正常,是由于β珠蛋白肽链缺乏引起的,推测可能是β地中海贫血,严重程度要结合血常规和基因检测报告。
2.检查结果: HB(A+F):97.50 (参考值为:96.5 -97.50%) HBA2:2.30 (参考值为:2.5 - 3.5%)
分析:从此地贫血红蛋白电泳检查结果分析,HB(A+F)正常, HBA2稍微偏低,推测可能是轻型α地中海贫血。确诊需要结合血常规和基因检测报告。
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