您是否被遗传病生育问题所困扰?

《瑞垦遗传生物科技》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

遗传防治的防治原则

随着现代医学遗传学的发展,对遗传病的认识逐渐深入,以及诊断水平的不断提高,给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段,主要采取对症治疗。产前诊断和选择性流产是预防严重遗传病患儿出生的重要措施。多数胎儿治疗方案尚处于尝试阶段。症状前诊断是预防或减低某些遗传病对机体的损害具有重要意义,特别强调要早查、早防、早治。有人乐观地估计,随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的进行,通过易感基因的检测可逐渐对一些常见疾病如高血压、肿瘤等的发病进行预测,尽早采取相应的预防措施,因而使人的平均寿命到2030年可提高到90岁。因此遗传咨询、遗传检测、对症治疗和预防是遗传病防治中密不可分的几大环节。

遗传病的治疗包括外科治疗(如手术矫正畸形或组织器官移植)、内科治疗(包括药物治疗和饮食疗法)和基因治疗。内科治疗应遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病,使用激素类或酶制剂的替代疗法,或补充维生素,通常可得到满意的治疗效果。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积,采用熬合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案,减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢,减少这些物质的摄入,可减少对机体的危害。如PKU患者因不能正常代谢苯丙氨酸,采取低苯丙氨酸饮食对于婴幼儿PKU的治疗至关重要。

人类疾病分子生物学研究的深入及DNA重组与基因转移技术的发展,导致了基因治疗(genetherapy)方法的诞生,并从理论上使某些遗传病特别是单基因病得以根治。基因治疗是指运用重组DNA技术,修复患者体内有缺陷的基因而恢复该基因正常的功能,以达到治疗该遗传病的目的。包括基因修正、基因抑制、基因添加等方案。基因修正是定点导入外源正常基因,代替有缺陷的基因。基因抑制是应用反义核苷酸或核酶抑制体内过度表达的基因,如某些癌基因。基因添加是非定点导入外源基因,而没有真正去除或修复缺陷基因,但导入体内后,可表达具有正常功能的蛋白而发挥治疗作用,相当于酶的替代疗法。药物基因治疗是指应用某些药物来诱导或抑制某些基因的表达。

基因治疗分体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗两大类。目前实施过的人类基因治疗方案基本上是体细胞的基因治疗。将正常的基因利用重组基因工程技术导入适当的载体中,再转移到活体细胞或人体内,使之表达。将目的基因安全而有效地转移到靶细胞中,是实现基因治疗的关键步骤,但迄今没有一种公认的安全而有效的方法。

干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后,用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞,获得某种特定的组织或器官,用于替换病变的组织或器官。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化。有利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞,然后进行基因纠正和定向分化,即诞生“治疗性克隆”的新技术,有望在遗传病的治疗上获得突破,并解决移植排斥问题。

遗传防治的防治原则——试管请咨询:150-5073-3524