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外观性状特征的遗传学解释

即使我们可能与同伴和家属有某些相同的外貌特征,但绝不可能千人一面。每位个体都独有其一系列外观性状特征。某些性状特征是由遗传决定的,而另一些性状是后天环境因素造成或是个人习得的。但大多数是一系列基因和外界环境因素共同作用的结果。下文列举了一些可分离外观性状的案例:

耳垂形态

如果耳垂自由可活动,医学上称其为“分离型耳垂”。但如果耳垂紧贴颈部两侧不可活动,则为“附着型耳垂”。耳垂的形态如何属于一类连续性状:尽管大多数人的耳垂形态可被归为分离型或是附着型的,可还有少部分人的耳垂形态居于两者之间。尽管一些科学文献中曾指出:此耳垂性状是由单基因决定的,分离型耳垂的形态居多,但尚无发表的科学试验报告对此事实加以佐证。耳垂形态性状的分离情形和结果是由多基因所共同决定的,因此较难预知。

卷舌

某些人能卷起舌边,形成试管状,而另一些人却不能。早在1940年,Alfred Sturtevant即注意到:70%的欧洲人具有此卷舌性状,但其余的30%没有。以往的科学文献中指出:是否具有卷舌性状是由单基因决定的。然而,根据Sturtevant的观察结果:是否具有卷舌能力可由年长而习得,意味着除了基因之外,外界环境因素也会对人能否卷舌产生影响。仅70%的单卵双胎具有卷舌性状,再次印证了上述结论。(因为如果卷舌性状仅仅是由基因所决定的话,那么所有的单卵双胎都会有此形状了,但事实并非如此。)

酒窝

酒窝指的是脸颊上的小块凹陷,脸颊的单侧或双侧均可能出现,其形状大小会随着年龄的增长而变化。有些人生来就有酒窝,成年之后会慢慢消失;而另一些人是在步入青少年之后,脸颊上慢慢长酒窝的。脸颊上是否有酒窝很大程度上是由遗传决定的,即有酒窝性状的人士,其后代通常也有此性状。但性状分离的状况和结果完全不可预知。通常人们认为:酒窝属于不规则显性性状。是否有酒窝的性状主要是由单基因所决定的,但也会受其他基因的影响。

偏手性

人们在写字或是投掷球体的活动中,习惯于用左手还是用右手,即左撇子还是右撇子的性状是由遗传决定的。偏手性性状指的是:在书写或是运动的过程中,更习惯于使用左手还是右手。总体而言,左撇子约占总人口的10%。但不同种族人群中,左撇子的占比亦有所差异,在0.5%到24%之间浮动。曾有报道指出:偏手性性状是由单个或是某两个基因所决定的,但事实可能并非如此。多项研究表明:此性状的分离状况和结果是由多基因(约30到100个基因)所共同决定的。约有30到100个基因,每个基因的影响甚微,却有累积效应,其中许多都会影响到大脑发育,外界环境也是决定此性状分离状况和结果的重要因素,在某些民族的文化中是比较排斥左撇子的。

雀斑

雀斑是由于脸部黑色素沉淀而形成的小痣,大多数红头发白皮肤人士的脸上或多或少都会有些雀斑。有无雀斑的性状主要是由MC1R基因所决定的。此性状遵循显性遗传模式:父母脸上若有雀斑,其后代有此性状的概率是很大的。MC1R等位基因决定后代脸上雀斑的数量,而雀斑的大小,颜色和形态也受其他基因和外界环境因素的影响。例如,日晒即可能使雀斑在短期内增多。

卷发

毛囊若是圆形的,头发即挺直平整,而C型和椭圆形毛囊分别会使得头发呈卷曲状与波纹状。另外,头发的形态属于一类连续性状,即指头发可平整可卷曲,亦可属于两者之间的状态。外显卷发的性状更多情况下是由于基因而非环境的因素所造成的。尽管可能多个家族成员都有卷发的性状---因为父母若有此性状,其后代出现卷发的概率更大---通常情况下,其性状分离的具体情形和结果根据遗传学原理,是难以预知的。此性状是由多个基因所决定的,而且很多种群体内都会有上述基因的变异体。例如:卷发性状在非洲人中最为常见,在亚洲人中少见,而在欧洲人中出现的概率居于两者之间。在大多数情况下,亚洲人的头发挺直平整,是由两个基因突变引起的,而这两个基因和决定欧洲人头发形态的基因并不相同。此外,引起欧洲人和非洲人出现卷发性状的基因亦是迥然不同的。

紧扣双手

请下意识地以十指交叉的形式紧握双手,是左手还是右手大拇指在上?曾有一份研究报告指出:偏好左手拇指在上的人士占55%,偏好右手拇指在上占45%,另有1%左右的人士对此并无偏好。一份对单卵双胎的研究表明:此性状的决定有很强的遗传学根基,但是此性状分离的具体情形和结果根据遗传学原理仍是不可预知的,很可能受多基因和外界环境因素共同作用的影响。

红绿色盲

红绿色盲是由X染色体上的单基因发生突变而诱发的。此基因为眼底感光部位(虹膜)蛋白的合成提供编码。当此基因的功能出现问题,则眼睛无法分辨红色和绿色。因为男子体细胞内仅有一条母源X染色体,若遗传而得此基因的一份功能异常的拷贝,即会诱发色盲,而女子体细胞内有两条X染色体,若遗传而得两份(父源和母源各一份)功能异常的拷贝,才可能患上红绿色盲。因此,红绿色盲在男性群体中的患病率远高于女性(男性为十二分之一,而女性为二百五十分之一)。红绿色盲病症遵循性连锁隐形遗传模式,若某位女性体细胞基因具有功能正常和异常的拷贝各一份,则即使她并非红绿色盲患者,但她却是致病基因携带者,有50%的概率将缺陷基因拷贝遗传给后代。男婴后代的红绿色盲发病率为50%,而女婴后代亦有一半的概率成为致病基因携带者。即使某位女性并没有患上色盲,却只是致病基因携带者,其体细胞内有致病基因的一份功能缺失的拷贝和另一份功能正常的拷贝。她有50%的概率将此功能有缺陷的拷贝遗传给后代。她一半的后代是色盲,其中一半的女儿是致病基因携带者。

发际形态

流海若在前额中央聚集,遗传学上称此性状为“寡妇峰”,其余的发际形态均为直线型发际。曾有科学文献中指出:“寡妇峰”是单基因决定的显性性状,但尚无科学研究的数据结果对上述结论加以佐证。此外,发际形态属于一类连续性状,某些人的前额流海并不明显,这就更使得医学界对此性状的决定受遗传因素的影响有几何产生怀疑。“寡妇峰”的形成更可能是由基因而非外界环境的因素所决定的。尽管几位家庭成员都拥有极为类似的发际形态,但此性状的遗传模式并不为人所知,很可能此性状分离的结果受多个基因的影响。

苯硫脲味阈测定

对于75%的人士而言,苯硫脲味苦。而另外25%的人士无法嗅出苯硫脲的刺激性味道。此性状主要受舌苔上为味觉感受器的生成编码的单基因的影响,但有时亦可由此单基因的不同变异体或是等位基因决定。苯硫脲味觉的性状分离结果根据遗传学原理是可预知的。另外,此性状属于显性,即指人体内若至少有此味觉感官基因的一份拷贝,则出现的性状是显性的。而具有隐性性状的人士体细胞内具有无味觉辨别力等位基因的两份拷贝。

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