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遗传风险

再发风险率是指曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率。现在这一概念已扩展到凡有信息可导致一对夫妇生育某种遗传病患儿(包括第一胎)的概率,又称患病风险或遗传风险。遗传咨询中,一般分单基因病再发风险率、多基因病再发风险率、染色体病再发风险率、线粒体病的再发风险率等。单基因病的基因型已明确者,再发风险率按孟德尔定律计算。一般遵循以下原则:

1)常染色体显性遗传病再发风险率一般为50%。

2)常染色体隐性遗传病为25%。

3)X连锁隐性遗传病,母亲为携带者,男孩患病风险为50%,女孩有50%为携带者;若父亲为患者,男孩全部正常,女孩都是杂合子。

如果夫妇双方或一方的基因型不明,再发风险率的计算必须依靠Bayes分析。多基因病和线粒体病的再发风险估计按照遗传方式中所描述的特点来分析。

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