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系谱分析

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱(pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。

系谱图的绘制方法常以该家系中首次确诊的患者又称先证者(proband)开始,追溯其直系和旁系各世代成员及该病患者在家族亲属中的分布情况。根据绘制的系谱图进行分析,又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式。

系谱分析的基本程序是:先对某遗传病患者各家族成员的发病情况进行详细调查,再按一定方式将调查结果绘成系谱,然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。通过系谱分析可以判断某种遗传病是单基因病还是多基因病,以及确定单基因病的遗传方式,探讨遗传异质性的存在。另外,系谱分析也是遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。

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