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遗传规律

遗传病或人类遗传性状在上下代之间的传递一般遵循以下规律:

(一)分离律(lawofsegregation)

在生殖细胞形成过程中,等位基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞中,这一规律称为分离律,是由奥地利著名遗传学家孟德尔于1865年通过豌豆杂交实验所发现,又称孟德尔第一定律。100多年来,这一规律被用来解释许多人类遗传病和性状的遗传规律。

 

(二)自由组合律(lawofindependentassortment)

孟德尔在总结一对相对性状遗传规律的基础上,进一步研究了两对以上相对性状的遗传。发现以下规律:两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体的不同位点时,在生殖细胞形成过程中,非等位基因独立行动,可分可合,有均等机会组合到同一个生殖细胞中。这是由于在形成配子的减数分裂过程中,同源染色体要相互分离,非同源染色体随机组合进入不同的配子中。自由组合律又称孟德尔第二定律。

(三)连锁与互换规律(lawoflinkageandcrossing-over)

自由组合律主要针对非同源染色体上的非等位基因的遗传规律。但许多基因位于同一染色体上,这一现象称为基因连锁。1909年美国遗传家摩尔根及其学生在孟德尔定律基础上,利用果蝇进行的杂交实验,揭示了位于同源染色体上不同座位的两对以上等位基因的遗传规律,即著名的连锁与互换规律。其基本内容是:生殖细胞形成过程中,位于同一染色体上的基因是连锁在一起,作为一个单位进行传递,称为连锁律。在生殖细胞形成时,一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换,称为交换律或互换律。

连锁和互换是生物界的普遍现象,也是造成生物多样性的重要原因之一。一般而言,两对等位基因相距越远,发生交换的机会越大,即交换率越高;反之,相距越近,交换率越低。因此,交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离。以基因重组率为1%时两个基因间的距离记作1厘摩(centimorgan,cM)。

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