您是否被遗传病生育问题所困扰?

《瑞垦遗传生物科技》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

α地中海贫血顺利生育

地中海贫血是中国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。主要分为α和β地贫,为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一组症候群。

重型α地贫,在胎儿期即表现水肿畸形,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,肝脾肿大,体腔积液,胎盘巨大等,多于晚孕期死于宫中,即使能怀足月,多于出生后数分钟死亡,而且孕妇常合并妊高症,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。中间型α地贫,又称HbH病与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿无区别,多于生后3-6个月发病,表现为进行性溶血性贫血,肝脾肿大,脸色萎黄。此病目前国内外尚无有效的治疗,仅能依靠输血维持生命,由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡。

下图是SNP微阵列技术对于α地贫的检测,可以准确进行诊断,用于孕前夫妇的基因筛查。

α地中海贫血

L女士,31岁,曾怀过一胎,但在孕中期产检中发现胎儿水肿,经诊断为重型α地中海贫血,最终只能引产。之后陆女士和其丈夫经检查确诊两人都为α轻型地贫基因携带者,所以两人生育正常胎儿的机率只有25%,50%为轻型地贫,25%为重型地贫患者。虽然下一胎是重型α地贫的概率还是25%,但陆女士觉得一旦发生,对于她而言,又是百分之百,从准备升级为妈妈的喜悦到痛失孩子的悲痛,这样的心情不愿再重来一次,因而陆女士和丈夫最终决定求助第三代试管婴儿技术。经过胚胎植入前遗传学诊断(PGD),主治医生为陆女士移植了健康的胚胎,最终让她孕育了健康的孩子。

α地中海贫血顺利生育——试管请咨询:150-5073-3524