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SNP array 技术有效预防葡萄胎

萄胎是一种异常的人类妊娠,以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,可分为CHM完全性葡萄胎和PHM部分性葡萄胎。完全性葡萄胎:滋养细胞染色体核型为二倍体,系空卵受精。90%为46XX,极少数为46XY;部分性葡萄胎:滋养细胞染色体核型三倍体多为单卵与双精子受精。80%为69XXY,其余为69XXX和69XYY。

W女士,29岁,有过两次葡萄胎的病史。诊断为家族性复发性葡萄胎(FRM)。主治医师最后通过卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD,运用全基因组SNP微阵列芯片技术),有效地预防FRM(家族性复发性葡萄胎)。原理是先注射单精子,从技术上排除双精子受精,能预防双雄三体的PHM(部分性葡萄胎)和双精子受精导致的AnCHM(均来源于父系的完全性葡萄胎),再在进行胚胎植入前诊断,选择男性胚胎,预防单精子受精后自身复制导致的AnCHM。

下图是全基因组SNP微阵列芯片技术对于孤雌胚胎的检出图谱,每条染色体都是单亲二倍体,即单精子受精后自身复制导致的二倍体胚胎。这种胚胎的形成是造成葡萄胎发生的主要原因之一。传统技术无法分辨正常的二倍体和单亲二倍体的区别, 而SNP微阵列技术通过单体型分析,可以准确检出单亲二倍体,有效排除此类胚胎的植入。

SNP能识别单亲二倍体

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