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甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的,怀胎数月却被告知胎儿患病,建议引产,这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了,两个人身体健康。但是他们的第一个孩子在怀孕数月的时候发现异常,被建议引产了。收拾悲痛的心情,他们迎来了第二个孩子,这次孩子健康生下来了,可是却在三个月的时候不幸夭折了。面对两次的不幸遭遇,L女士和先生到处寻医问药,以求原因。后来两人的基因检测结果提示夫妻二人都是甲基丙二酸尿症的致病基因携带者。

甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传,本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。根据遗传学理论,夫妇二人都是致病突变携带者,下一代有1/4几率患甲基丙二酸尿症,1/4几率为正常,2/4几率为携带者。

甲基丙二酸血症基因检测

甲基丙二酸血症基因检测
L女士及丈夫的基因检测报告

2015年,夫妇二人再次尝试自然受孕,2015年9月妊娠中期产检,确诊胎儿为甲基丙二酸尿症患儿,胎儿被建议引产。引产之前,L女士于偶然机会通过网络找到某某遗传与不育诊疗中心,告知了自己的情况寻求解决方案。

该中心的Karyomapping(核型定位)基因芯片技术是针对全基因组的单核苷酸多态性(SNP)位点设计的芯片,能够同时连锁分析近30万个SNP位点,在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出。

得知某某遗传与不育诊疗中心的Karyomapping(核型定位)基因芯片技术可以帮助自己生育健康的宝宝,L女士又看到了希望,在客服人员指导下保留经检测为患病而引产的胎儿DNA,并送于该中心进行遗传学检测。

很快,遗传学专家和三代试管辅助生殖专家针对L女士夫妻的自身情况制定了方案。通过Karyomapping(核型定位)基因芯片技术,L女士夫妻获得了4个正常胚胎,最后移植了一男一女,并于2017年1月妊娠成功。

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